Cada 9 de junio se conmemora el “Día Internacional de Concientización de la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2” (CLN2), una variante de la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 200.000 nacimientos. Esta patología es causada por mutaciones genéticas que impiden que las células del cuerpo eliminen adecuadamente un residuo celular llamado lipofuscina. Esta acumulación daña las neuronas, lo que lleva a una variedad de síntomas neurológicos. La enfermedad de Batten se comienza a manifestar entre los 2 y 4 años de edad, con diferentes síntomas como convulsiones, problemas de visión, retraso en el lenguaje y dificultades al caminar. En Chile, según datos de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), se han registrado 22 casos de la enfermedad CLN2. Actualmente, hay 16 pacientes activos: 4 de ellos reciben tratamiento, 1 se encuentra en proceso judicial y 11 no cuentan con terapia ni han iniciado acciones legales. Lamentablemente, 6 niños han fallecido debido a esta condición. A pesar de la existencia de una terapia, que permite ralentizar el avance de la enfermedad, esta no está incluida dentro de los programas de financiamiento del sistema de salud público. Por ello, el alto costo obliga a las familias a recurrir a tribunales para poder acceder al tratamiento que mejora la calidad de vida de sus hijos.
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